Januar 2011
Über zehn Jahre lang haben die Eltern von Laura und Luca erfolglos versucht, die Erkrankung ihrer Kinder diagnostizieren zu lassen. Bislang konnte jedoch keine Diagnose oder eine Prognose gestellt und somit auch keine Behandlungsmöglichkeit gefunden werden. Nun wurden Laura und Luca im Department of Genetics der Yale University School of Medicine untersucht. Demnach sind Laura und Luca an einer vererblichen degenerativen Erkrankung des zentralen Nervensystems erkrankt, die Krankheit ist bekannt unter dem Namen Friedreich Ataxie. Auch wenn die Möglichkeiten der Behandlung im Moment noch sehr begrenzt sind, bedeutet die Diagnose dennoch einen großen Fortschritt für die Familie.
Unser Dank gilt Prof. Lifton vom Department of Genetics der Yale University School of Medicine - die mit Laura und Luca durchgeführten und sehr aufwändigen Untersuchungen wurden nicht in Rechnung gestellt
Am 28. Februar 2009 fand der Europäische Tag der seltenen Erkrankungen statt.
Das Bundesministerium für Gesundheit hat aus diesem Anlass Informationsmaterial veröffentlicht.