Yale University untersucht Laura und Luca
Wir freuen uns sehr!
Mit der Hilfe eines Herzknete-Unterstützers ist es uns gelungen, die Yale University - School of Medicine dazu zu bewegen, sich der Erkrankung von Laura und Luca anzunehmen. Das Department of Genetics wird die überaus umfangreichen und teuren Untersuchungen kostenlos durchführen.
In einem ersten Schritt werden alle proteincodierten Gene von Laura und Luca sowie ihrer Eltern sequenziert, was ca. 1 bis 1,5 Monate dauern wird.
Anschließend werden diese Sequenzen analysiert, um das krankheitsverursachende Gen zu finden. Diese Analysen können wiederum, je nach genetischem Hintergrund, zwischen zwei Wochen und einem halben Jahr dauern.
Falls das krankheitsverursachende Gen tatsächlich gefunden wird, kann im Anschluss evtl. sogar eine Therapie entwickelt werden. Frau Dr. Ute Scholl vom Genetics Department schreibt uns: “Wir können natürlich nicht versprechen, das krankheitsverursachende Gen zu finden, aber ich denke die Chancen stehen nicht schlecht.”
Wir möchten uns noch einmal ganz herzlich für die Unterstützung bedanken, die diese Untersuchung möglich gemacht hat: Vielen Dank!

Am 28. Februar 2009 fand der Europäische Tag der seltenen Erkrankungen statt.
Das Bundesministerium für Gesundheit hat aus diesem Anlass Informationsmaterial veröffentlicht.